Ajankohtaista

4.12.2018HAKU KESÄN 2019 LEIREILLE ON ALKANUT!Lue lisää »8.12.2017UVPS:lle myönnetty SHQS laaduntunnustusLue lisää »

Prader-Willin oireyhtymä

Pääpiirteet ja -ominaisuudet 

Alhainen lihasjänteys (hypotonia)
Lähes kaikki PWS-lapset syntyvät velttoina. Lihasten hypotonia jatkuu myös myöhemmällä iällä. Se on aivoperäistä eikä johdu lihaksista, joiden rakenne on normaali. Lihasvoimaa voidaan parantaa säännöllisellä lihasharjoituksella ja kasvuhormonihoidolla. 

Liiallinen ruokahalu ja ylensyönti (hyperfagia)
Vastasyntyneenä ilmenee syömisvaikeuksia, jonka vuoksi yleensä joudutaan turvautumaan nenä-mahaletkuruokintaan. Pakonomainen syöminen ja epänormaali kiinnostus ruokaa kohtaan alkaa ilmetä yleensä 2-4 ikävuoden välillä. Ylensyöntiä ilmenee, koska viesti siitä, että henkilö on saanut tarpeeksi ravintoa, ei saavuta aivoja normaalisti. Hän tuntee itsensä nälkäiseksi useammin kuin terve henkilö, ja tunteakseen kylläisyyttä hänen on syötävä suurempia määriä. 

Ylipaino
PWS-henkilöllä esiintyvä ylipaino aiheutuu sekä liiallisesta ruokahalusta että kulutukseen nähden liian suuresta energiansaannista. Liiallinen energiansaanti johtuu osaltaan siitä, että PWS-henkilön keskimääräinen energiantarve on vain noin 60 % terveen henkilön energiantarpeesta. PWS-henkilön lihakset ovat pienet ja lihasjänteys alhainen, joten lihakset tarvitsevat vähemmän energiaa kuin terveen samanikäisen henkilön lihakset. Ylimääräinen energia kertyy nopeasti elimistöön ja muuttuu rasvakudokseksi. 

Ilman niukasti energiaa sisältävää ruokavaliota sekä riittävää liikuntaa voi PWS-henkilölle kehittyä hyvin varhaisessa iässä vaikea ylipaino. PWS-henkilölle laaditaan yhteistyössä ravitsemusterapeutin kanssa oma yksilöllinen ruokavalio, jonka noudattamisesta tulisi pitää mahdollisimman johdonmukaisesti kiinni. 

Puutteellinen sukupuolinen kehitys (hypogonadismi)
Pojilla on heti vastasyntyneinä havaittavissa pieni penis sekä usein laskeutumattomat kivekset. Tyttöjen sukupuoliominaisuuksien vajaakehittyneisyys on vaikeammin havaittavissa. Suurimmalla osalla murrosiän sukupuolinen kehitys on viivästynyt, mutta joillakin se saattaa myös käynnistyä normaalisti. Erityisesti tytöillä voidaan havaita alapääkarvoitusta jo hyvin nuorena. Kuukautiset alkavat usein erittäin myöhään ja/tai ovat epäsäännölliset tai voivat ilmaantua vain muutaman kerran. Raskaus on mahdollinen ja tiedetään, että muutama PWS-nainen on saanut lapsen. Tyttöjen kohdalla on pidettävä huoli ehkäisystä. Sen sijaan ei ole tiedossa yhtään tapausta, jossa PWS-mies olisi todistettavasti lapsen isä. 

Kehityksen viivästyminen ja kehitysvammaisuus
Useimmilla PWS-henkilöillä kehitys on ainakin jonkinasteisesti viivästynyt. Motorinen kehitys on jäljessä, samoin sosiaaliset ja emotionaaliset taidot. Suurimmalla osalla kognitiivinen suoriutuminen sijoittuu lievän tai keskitasoisen kehitysvammaisuuden välille. Joillakin voi olla ainoastaan lieviä oppimisvaikeuksia. 

Tyypilliset käyttäytymisen piirteet
PWS-henkilöillä esiintyy yleisesti haastavaa käyttäytymistä. Se ilmenee esimerkiksi tunnetilojen ailahteluina, kiukunpuuskina, itsepäisyytenä ja pakonomaisena käyttäytymisenä. Aikuisilla PWS-henkilöillä esiintyy lisäksi psykoottisia häiriöitä enemmän kuin väestössä keskimäärin. Käyttäytymisen ongelmista huolimatta he ovat toisaalta myös hyvin sosiaalisia, huumorintajuisia ja empaattisia ihmisiä. 

Tyypilliset kasvojen ja kehon piirteet
Tyypillisiä kasvojen ja kehon piirteitä ovat mm. mantelinmuotoiset silmät, kapea otsa ja kapeat kasvot, suora nenä, pieni suu ja ohut ylähuuli sekä alaspäin kääntyneet suupielet, vaalea iho ja hiukset sekä pienet jalat ja kädet. edellä mainitut piirteet ovat ilmeisempiä deleetiotapauksissa. Hartiat ovat kapeat ja ylipaino kertyy keskivartalolle, vatsaan, lanteille ja reisiin. Heillä on usein myös ns. pihtipolvet ja monilla esiintyy jonkinasteisia ryhtivikoja. 

Vähäinen kasvuhormonin eritys
Useimmilla PWS-henkilöillä on normaalia vähäisempi kasvuhormonin eritys. Kasvuhormonin erityksen vajaus on vaikea osoittaa ja edellyttää aina erityistutkimuksia. Ilman kasvuhormonihoitoa PWS-aikuisten keskipituudet ovat miehillä 155 cm ja naisilla 145 cm. Kasvuhormonihoito auttaa saavuttamaan lähes keskimääräisen väestön aikuispituuden. Pituuskasvun hitaus ei välttämättä näy ennen murrosikää, jolloin kasvu saattaa yhtäkkiä loppua ja aikuispituus ilman kasvuhormonihoitoa jäädä pieneksi. Kasvuhormonihoidon vaikutuksesta myös lihaksisto vahvistuu ja rasvakudos vähenee. Lisäksi sillä voi olla positiivisia vaikutuksia omaan kehonkuvaan ja se voi liikunnallisuuden lisääntymisen myötä auttaa myös painonhallinnassa.   

Muita oireyhtymään liittyviä lääketieteellisiä ominaisuuksia tai piirteitä

Hypopigmentaatio
Erityisesti deleetioon perustuvissa tapauksissa iho ja hiukset ovat vaaleat (erityisesti verrattuna muihin perheenjäseniin). He myös palavat helposti auringossa – jopa rakoille. 

Karsastus ja likinäköisyys
Karsastus on yleinen ongelma ja se johtuu osaltaan alhaisesta lihasjänteydestä. Karsastus edellyttää aina silmälääkärin hoitoa. 

Paksu sylki ja muut suun ongelmat
Paksu sylki johtaa usein suupielten halkeiluun. Se aiheuttaa myös helposti hampaiden reikiintymistä, joten hammashygieniaan on kiinnitettävä erityistä huomiota. Alaleuka on yleensä ahdas ja se aiheuttaa hampaiden tilaongelmia. Kitalaen kaari on usein korkea. 

Huono ääreisverenkierto
Huonosta ääreisverenkierrosta johtuen kädet ja jalat ovat usein kylmät – jopa helteellä. 

Skolioosi
Skolioosi voidaan korjata usein tukiliivillä tai leikkauksella. Myös muita ryhtivikoja voi ilmetä. 

Tasapaino-ongelmat 
PWS-henkilöillä on usein tasapaino-ongelmia: kaksipyöräisellä polkupyörällä ajaminen ei yleensä onnistu ja juokseminen sekä rappusissa kulkeminen ilman tukea on vaikeaa. Myös talvella liikkuminen on liukkauden takia monelle vaikeaa. 

Iho-ongelmat
Ihotulehdukset. PWS-henkilöillä esiintyy ihon ja haavojen nyppimistä, joka saattaa johtaa paikallisiin ihotulehduksiin. Nyppiminen voi rajoittua vain pienelle alueelle kuten sormiin ja kynsinauhoihin, mutta se voi kohdistua myös laajemmin kaikkialle kehoon. Joskus esiintyy myös hiusten nyppimistä. 
Selluliitti. Ylipainoisilla henkilöillä on usein jaloissa huono nesteen kierto ja turvotusta. Tämä luo otolliset olosuhteet bakteerien lisääntymiselle ja tulehdusten syntymiselle. Tulehdus taas voi huonontaa entisestään nestekiertoa. 
Taivealueiden tulehdus. Tämä on ihopoimuissa esiintyvä bakteeri- tai sienikasvuston aiheuttama tulehdus, jota ilmenee erityisesti ylipainoisilla henkilöillä. 

Suuri unentarve/ häiriintynyt unirytmi
PWS-henkilöillä on yleensä normaalia suurempi unentarve. Monilla on myös häiriintynyt ja epäsäännöllinen unirytmi, joka saattaa aiheuttaa päivänukahtelua. He vaipuvat helposti uneen esim. autossa tai TV:tä katsellessa, vaikka ovat nukkuneet pitkät yöunet. 

Uniapnea
Uniapnea on tila, jossa henkilö saa nukkuessaan lyhyitä hengityskatkoksia. Se liittyy usein kuorsaukseen. Uniapnea voi osaltaan vaikuttaa unen laatuun ja aiheuttaa päiväväsymystä. Vakavissa tapauksissa tila voi olla hengenvaarallinen. Uniapneaa ilmenee yleensä ylipainoisilla, mutta sitä voidaan tavata myös muilla. Tehokas hoitokeino uniapneaan on cpap- eli ylipainehengityshoito. CPAP-laitetta käytetään nukkuessa. Laitteen avulla ahtautuva ylänielu saadaan avautumaan ja hengityskatkokset loppumaan ylähengitysteihin muodostettavan ”ilmalastan” avulla.  

Poikkeava reagointi lääkkeisiin
PWS-oireyhtymälle on tyypillistä poikkeava tai puutteellinen reagointi lääkkeisiin ja laihdutusvalmisteisiin. Reagointitavat vaihtelevat yksilöstä toiseen. Myös psyyken lääkkeisiin reagointi voi olla tavallisuudesta poikkeavaa. 

Puheen ja kielen ongelmat
Puheen tuottamisessa ja ymmärtämisessä voi olla vaikeuksia. Artikulointiin liittyvät ongelmat voivat joskus tehdä puheen vaikeasti ymmärrettäväksi. 

Osteoporoosi
Osteoporoosia eli luukatoa esiintyy molemmilla sukupuolilla jo melko nuorella iällä. Sukupuolihormonivajeen hoidolla voidaan ehkäistä osteoporoosia. 

Epätavallinen reagointi kipuun ja sairauksiin
PWS-henkilöt saattavat reagoida epätavallisella tavalla kipuun. Kipukynnys on usein korkea, minkä vuoksi esim. umpilisäkkeen tulehdusta tai luunmurtumaa ei välttämättä havaita tavalliseen tapaan. Joidenkin PWS-henkilöiden kehon lämmönsäätelyjärjestelmä voi myös toimia puutteellisesti, jolloin tulehdus ei välttämättä nosta kuumetta tai se voi aiheuttaa epätavallisen korkean kuumeen. Puutteellisen lämmönsäätelyjärjestelmän vuoksi he saattavat tarvita valvontaa esim. suihku- ja kylpyveden lämmön säätämisessä sekä pukeutumisessa. 

Oksennusrefleksin puuttuminen
PWS-henkilöt eivät yleensä oksenna − eivät edes rajun vatsataudin yhteydessä. Myös tämä johtuu osaltaan alentuneesta lihasjänteydestä. Jos henkilö kuitenkin oksentaa, siihen on syytä suhtautua vakavasti, sillä silloin on aina kyse vakavasta häiriöstä. 

 

Takaisin PWS-tietopankin etusivulle