Ajankohtaista

4.12.2018HAKU KESÄN 2019 LEIREILLE ON ALKANUT!Lue lisää »8.12.2017UVPS:lle myönnetty SHQS laaduntunnustusLue lisää »

PWS - Geneettinen tausta

Prader–Willin oireyhtymä johtuu kromosomialueen 15q11-q13 muutoksista, joiden seurauksena isältä perityn 15q11-q13 alueen geneettinen informaatio puuttuu. Toimintahäiriömekanismeja on useita. Toimintahäiriömekanismista riippuen on joissakin PWS:aan liittyvissä piirteissä havaittavissa pieniä eroavaisuuksia. Useimmiten poikkeama tapahtuu sattumanvaraisesti. On hyvin harvinaista, että PWS:n aiheuttaa periytyvä mutaatio. Prader–Willin oireyhtymän aiheuttaa jokin seuraavista kolmesta kromosomissa 15 esiintyvästä poikkeavuudesta: 

DELEETIO, jossa pieni osa isältä peritystä kromosomista 15 puuttuu. Tämä koskee useita geenejä ja puuttuvan alueen suuruus voi vaihdella eri yksilöillä. Deleetio on yleisin PWS:n muoto ja sitä tavataan 70 %:ssa tapauksista. Se on hedelmöitysvaiheessa tapahtuva satunnainen mutaatio, ja sen uusiutumisriski samassa perheessä on alle 1 %.

UNIPARENTAALINEN DISOMIA (UPD) Noin 25 %:ssa kaksi kromosomia tai sen osaa on periytynyt äidiltä (normaalisti toinen tulee isältä ja toinen äidiltä). Myös UPD syntyy satunnaisesti hedelmöityksen yhteydessä ja sen uusiutumisriski samassa perheessä on niin ikään alle 1 %.

Noin 5 %:lla tapauksista on kysymyksessä ns. IMPRINTING-ilmiö eli leimautumishäiriö tai TRANSLOKAATIO eli kromosomin osien uudelleen järjestäytyminen. Translokaatio seuraa tilanteesta, jossa kahdessa tai useammassa kromosomissa on katkoksia ja irronneet kromosomiosat ovat vaihtaneet paikkoja keskenään. Leimautumishäiriön uusiutumisriski on 50 % ja translokaation 25 %. 

PWS diagnosoidaan aina DNA-testien avulla asiaan erityisesti perehtyneessä laboratoriossa. 

Takaisin PWS-tietopankin etusivulle