Ajankohtaista

4.12.2018HAKU KESÄN 2019 LEIREILLE ON ALKANUT!Lue lisää »8.12.2017UVPS:lle myönnetty SHQS laaduntunnustusLue lisää »

PraderWillin oireyhtymä

 

Prader–Willin oireyhtymän (Prader–Willin syndrooma, PWS) kuvasivat ensimmäisinä sveitsiläiset lääkärit A. Prader, A. Labhart ja H. Willi vuonna 1956.

Prader–Willin oireyhtymä on geneettinen 15. kromosomin kehityshäiriöoireyhtymä, johon liittyy lukuisia erilaisia piirteitä tai ominaisuuksia. Näiden piirteiden esiintyminen ja vaikeusaste vaihtelevat yksilöstä toiseen.

Poikkeamat kromosomissa 15 vaikuttavat väliaivoissa sijaitsevaan hypotalamukseen. Hypotalamus säätelee allaan olevan pienen umpieritysrauhasen, aivolisäkkeen toimintaa. Se toimii samalla myös linkkinä umpieritysjärjestelmän ja keskushermoston eri osien välillä. Hypotalamuksen toimintahäiriön oletetaan olevan syynä useisiin PWS:aan liittyviin piirteisiin. Yksittäistä PWS:aa aiheuttavaa geeniä ei tunneta eikä myöskään hypotalamuksen yksittäistä rakennevirhettä.  

PWS:n pääpiirteisiin kuuluvat vastasyntyneellä erityisesti alhainen lihasjänteys (hypotonia) sekä syömisongelmat. Myöhemmässä lapsuudessa ja aikuisuudessa on tyypillistä liiallinen ruokahalu ja ylensyönti (hyperfagia), joka kontrolloimattomana voi johtaa vaikeaa ylipainoon. Lisäksi PWS:n pääpiirteisiin kuuluvat kehityksen viivästyminen ja kehitysvammaisuus, oppimisvaikeudet sekä tietyn tyyppiset käyttäytymisen ongelmat, fyysisen kasvun häiriöt sekä puutteellinen sukupuolinen kehitys (hypogonadismi), jonka vuoksi puberteetti jää yleensä epätäydelliseksi.

Vaikka oireyhtymää käsittelevissä yhteyksissä yleensä kiinnitetään huomiota erityisesti oireyhtymästä aiheutuviin negatiivisiin piirteisiin ja ominaisuuksiin, PWS-henkilöt ovat näistä piirteistä huolimatta myös hyvin ystävällisiä, lämminsydämisiä ja ainutlaatuisia ihmisiä. Jokainen heistä on oma yksilönsä heikkouksineen ja vahvuuksineen.

Tämänhetkisen arvion mukaan PWS-lasten syntyvyys väestöstä on 1:22 000. Nykyään kaikki lapset voidaan diagnosoida jo ensimmäisten elinkuukausien aikana DNA-testin avulla. Suomessa arvioidaan olevan 150–170 Prader-Willin oireyhtymää sairastavaa henkilöä. Oireyhtymää tavataan kaikilla roduilla ja molemmilla sukupuolilla.

Takaisin PWS-tietopankin etusivulle